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한 개체에서 중복홀배수체 염색체 이상의 발생은 상대적으로 매우 드문 형태로 그 발생률은 문헌에 따라 다양하다. 본 사례는 클라인펠터 성염색체 이상과 여기에 보통염색체 21번이 추가된 중복 홀배수체가 진단된 경우이다. 산전검사를 위해 임신 1분기에 시행한 초음파검사에서 태아 목덜미투명대가 3.8 mm로 증가되었으며 이에 염색체검사를 위해 융모막융모생검을 시행하였다. 그 결과 48, XXY, +21인중복홀배수체로 진단되었으며 태아는 임신 13주에 자연유산 되었다. 이에 본 저자들은 다운-클라인펠터 중복홀배수체 염색체 이상을 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다.


The occurrence of double aneuploidy in the same individual is a relatively rare phenomenon and the incidence varies according to the literature. We report an exceptional case of double aneuploidy with an additional chromosome 21 characteristic of Down syndrome and an additional XXY complement characteristic of Klinefelter syndrome. In this woman the first-trimester screening test, nuchal translucency was 3.8 mm. Then early genetic diagnosis by chorionic villi sampling was done. The result was double aneuploidy (48, XXY, +21) and the pregnancy resulted in a spontaneous abortion at 13th weeks of gestation. We report a case of double aneuploidy with a review of the literature of other cases of Down-Klinefelter double aneuploidy to determine the prevalence, phenotype, sonographic findings, and pathogenesis.