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태아 목덜미 투명대는 임신 제1삼분기 말 초음파에서 태아의 목 뒤 연조직의 경계와 표면을 덮는 피부조직 경계 사이에 체액이 차 있는 무에코성 피하 공간이다. 이 시기의 태아 목덜미 투명대 증가 (95 백분위수 이상)는 다운 증후군 등의 홀배수체 이상 및 다양한 태아의 구조적 기형과 깊은 관련이 있다. 태아 목덜미 투명대 증가는 임산부 혈청 PAPP-A 및 free β-hCG와 함께 복합선별검사를 하면 다운 증후군 진단의 정확도를 높일 수 있다. 특히 목덜미 투명대 증가를 포함한 복합선별검사는 임신 제2삼분기 선별검사에 비해 더 이른 임신 주수에 더 정확한 선별이 가능하다는 장점을 가지고 있다. 목덜미 투명대가 증가된 태아는 염색체 이상이 없더라도 유산, 사산, 선천성 심기형을 비롯한 주요 선천성 기형의 위험이 증가하며, 목덜미 투명대의 증가할수록 그 위험이 증가한다. 본 종설에서는 태아 목덜미 투명대 증가의 기전, 목덜미 투명대의 올바른 측정법 및 해석, 목덜미 투명대 증가의 처치 등에 관하여 정리해보고자 하였다.


Fetal nuchal translucency (NT) is an echolucent space between the dorsal edge of soft tissue of the fetal neck and the linear echo of the skin observed in a midsagittal image measured at 11 to 13+6 weeks of gestation. Increased NT (>95 percentile) is highly associated with fetal aneuploidy and congenital structural anomalies including congenital heart defects. In combination with maternal serum PAPP-A and free beta-hCG, increased NT has been demonstrated to provide efficient Down syndrome risk assessment, with a detection rate of 80-87% (5% false-positive rate), and it also allows earlier diagnosis of fetal aneuploidy. Even in the absence of aneuploidy, increased NT is still associated with an increase in adverse perinatal outcome including abortion, fetal death and a variety of fetal malformations. This paper will review the mechanism of increased NT, correct measurement of NT, and recent evidences for interpretation and management for the fetuses with increased NT.