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목 적 : 자간전증은 대표적인 임신 합병증 중 하나로 다양한 형태의 임상적 양상을 보이므로 한 가지 이상의 유전자가 발생에 관계할 것으로 추정된다. 본 연구에서는 자간전증과의 관련성이 보고된 복수의 유전자에서 자간전증 산모에서 자주 나타나는 특정 유전자형 조합이 있는 지를 알아보고자 하였다. 방 법 : 자간전증이 발생했던 162명의 산모와 정상 혈압을 보였던 199명의 산모를 대상으로 하였다. 자간전증의 중증도를 판정하였고, 발생 시기에 따라 조발형(early-onset: 31주 전에 발생)과 지발형(late-onset: 31주 이후에 발생)으로 분류하였다. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T, angiotensinogen (AGT) M235T, vascular endothelial growth factor (VEGF) C936T 다형성을 대상으로 중합효소 연쇄반응-제한절편길이다형성을 이용하여 유전형의 빈도를 측정하였다. 환자군 및 대조군에서 각 유전자의 단일염기 다형성 대립유전자형(allele), 유전자형(genotype)을 비교하였으며 유전형 조합과의 관련성도 알아보았다. 통계적 방법으로는 일원배치 분산분석, t-검정, 카이제곱검정, Fisher's Exact test, 로지스틱 회귀분석 등을 사용하였으며 P<0.05를 의미 있는 것으로 간주하였다. 결 과 : MTHFR C677T 유전자 다형성은 전체 자간전증 산모와 조발형 자간전증에서는 차이가 없었으나 지발형 자간전증군과 대조군에서는 유전형에서 차이를 보였다(CC+CT/TT, OR: 1.82, P<0.05). AGT M235T (TT vs MT/MM, OR: 1.22, NS) 및 VEGF C936T (T vs C, OR: 1.04, NS)는 전체 자간전증 및 하위군에서도 차이를 보이지 않았다. 세 가지 유전자형 조합은 모두 20개가 있었고 각 조합의 빈도는 유의한 차이를 보이지 않았다. 결 론 : MTHFR C677T 유전자 다형성이 지발형 자간전증의 발생과 관련이 있을 가능성을 보여주었다. 그러나 자간전증의 발생과 관련성을 보여준 MTHFR C677T, AGT M235T, VEGF C936T 유전자형의 조합은 없었다.


Purpose : Preeclampsia is one of the most frequent complications in pregnancy. Because many different phenotypes are seen with this disease, more than one gene is thought to be involved in the pathogenesis of preeclampsia. This study was conducted to investigate if there exists any genotype combination of multiple single nucleotide polymorphism(SNP)s which are frequently found in preeclampsia patients. Methods : One hundred and sixty two preeclampsia patients and 199 normotensive pregnant women were included. Severity was assigned and the patients were re-classified as early-onset (less than 31 weeks) and late-onset (31 weeks or beyond) disease. Genotype was measured with polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism for Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T, Angiotensinogen (AGT) M235T, and Vascular endothelial growth factor (VEGF) C936T. Case-control study for each SNP was done and the frequencies of genotype combinations were compared. ANOVA, t-test, chi-square test, Fisher's exact test and logistic regression analysis were used for statistical analysis. A P value of <0.05 was considered significant. Results : Genotypes of MTHFR C677T polymorphism showed significant difference between late onset preeclampsia and control (CC+CT/TT, OR: 1.82, P<0.05) but AGT M235T and VEGF C936T polymorphism did not show statistically significant difference between any SNP combinations. Of the possible 27 genotype combinations, only 20 genotype combinations were found and there was no statistical difference in frequency of genotype combinations between case and control group. Conclusion : MTHFR C677T polymorphism might be associated with the development of preeclampsia, However combination of MTHFR C677T, AGT M235T and VEGF C936T polymorphisms were not associated with the development of preeclampsia.