초록 close

26세의 남자가 하복부 통증을 주소로 내원하여 시행한 전대장 내시경에서 직장암이 동반된 가족력 없는 산발성 선종성 용종증을 진단받고 전직장-결장 절제술 및 영구적 회장조루술을 시행받았다. 선종성 용종증은 적어도 100개 이상의 선종성 용종이 대장에 산재하여 발생하고, 상염색체 우성으로 유전되는 드문 질환으로, 20~30%의 환자는 가족력 없이 APC 유전자(adenomatous polyposis coli gene)의 자발적인 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있다. 뚜렷한 가족력이 없이 발생하는 산발성 선종성 용종증은 드물게 발생하며 국내에서는 소아에서 보고된 1예만이 있으나, 성인에서 가족력 없이 진행성 직장암이 동반된 선종성 용종증의 보고는 없다. 또한 본 증례는 가족력 조사에 의존한 기존의 증례와 달리 가족력 조사뿐 아니라 직계 가족 전체를 대상으로 대장내시경을 시행하여 가족력이 없이 산발적으로 선종성 용종증이 발생한 것을 확인하였다. 따라서 저자들은 하복부 통증을 주소로 내원한 26세의 남자에서 가족력 없는 산발성 선종성 용종증과 함께 직장암이 병발하였던 1예를 경험하였기에 보고한다.


Adenomatous polyposis coli (APC) is a rare autosomal dominant disorder in which about 20∼30% of affected individuals do not have a family history. It is characterized by hundreds to thousands of adenomas in the colon. APC usually develops during the second or third decade of life. If the polyposis is not treated surgically, colorectal cancer can develop in almost all patients before age 40. We experienced a case of adenomatous polyposis coli combined with rectal cancer in a 26-year-old male patient complaining of low abdominal pain without a family history of APC. (Korean J Gastrointest Endosc 2003;26:443-447)