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비타민 D는 체내 골 및 칼슘대사에 중요한 역할을 하는 호르몬으로 이러한 비타민 D의 결핍은 구루병 및 골연화증 등의 전신 대사성 골질환을 유발할 수 있다. 비타민 D의 결핍은 계절, 일광 노출 정도, 인종, 식이 습관 등의 다양한 원인들에 의한 것으로 알려져 있으나 현재 국내에서 이와 관련된 상세한 역학적 근거는 부족한 실정이다. 하지만 최근 우리나라 폐경기 여성에서의 평균 비타민 D 농도가 세계적으로 낮은 편에 속한다는 역학 연구 결과가 있어 이와 관련된 정확한 역학조사 및 골다공증 이외에 발생할 수 있는 다양한 대사성 골질환의 원인들에 대한 감별진단이 필요함을 시사하고 있다. 최근 저자들은 태양광선 및 영양 결핍과 관련된 심한 비타민 D 결핍증에 의한 골연화증의 증례를 경험하였다. 국내에서 심한 비타민 D 결핍증에 의한 골연화증의 증례는 최근 20여년간 보고된 바 없기에 이를 보고한다.


Vitamin D is a kind of hormone that can be synthesized in the skin or it is supplied in the diet it is involved in a central role in bone and calcium homeostasis in vivo. Metabolic bone diseases such as rickets in children and osteomalacia in adults can also be caused by deficiency or metabolic defects in the vitamin D hormone related system. However, there has been a lack of generalized epidemiologic studies about the vitamin D deficiency status in Koreans. We recently experienced a case of osteomalacia caused by severe vitamin D deficiency. These kinds of case have not been reported elsewhere in Korea for the last twenty years. (J Kor Endocrinol Soc 22:55~61, 2007)