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제1형 신경섬유종증은 전신 장기를 침범하는 상염색체 우성으로 유전하는 유전성 질환으로 전신에 광범위하게 분포하는 신경섬유종과 피부의 cafe-au-lait spot을 특징으로 한다. 제1형 신경섬유종증 유전자는 종양 억제 유전자이며 환자들은 총상형 신경섬유종, 시신경교세포종, 상의세포종, 수막종, 성상세포종, 갈색세포종 등 신경계 종양의 발생률이 증가한다. 제1형 신경섬유종증에는 다양한 종류의 비신경성 종양도 보고되고 있는데, 그중 Wilm's tumor, 횡문근육종, 백혈병, 갈색세포종의 빈도가 높은 것으로 알려져 있다. 제1형 신경섬유종증에 자주 동반될 수 있는 위장관 종양에는 신경섬유종, 신경절성신경종, 평활근육종, 신경섬유초종 등으로 신경계 종양이 대부분이다. 국내에서는 제1형 신경섬유종증에서 폐암, 십이지장의 선암, 소장의 평활근육종, 담관암, 대장암이 발생되었다는 보고가 있고 위에는 악성림프종이 보고된 바 있으나 위선암과 복강 내 신경초종이 동반된 증례는 없었다. 저자들은 제1형 신경섬유종증으로 진단된 65세 남자 환자에서 조기 위암과 복강내 신경초종을 동반한 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.


Neurofibromatosis is an autosomal dominant hereditary disorder with an overall incidence of one in 3,000∼4,000, and type 1 (Von Recklinghausen's neurofibromatosis) characterized by the presence of multiple cutaneous neurofibromas, axillary and groin freckling, and cafe- au-lait spot. The neurofibromatosis type 1 gene is a tumor suppressor gene. Patients with the neurofibromatosis type 1 are at increased risk of developing nervous system neoplasm, including plexiform neurofibromas, optic gliomas, ependymomas, meningiomas, astrocytomas, and pheochromocytomas. Neurofibromas may undergo secondary malignant degeneration and sarcomatous changes. Patients with neurofibromatosis type 1 show a high incidence of Wilm's tumor, rhabdomyosarcoma, nonlymphocytic leukemia, and pheochromocytoma but the gastrointestinal involvement appears to be relatively rare and usually consists of neurofibroma, ganglioneuroma, and leiomyoma. We have identified a case of early gastric adenocarcinoma and intraabdominal schwannoma in a 65-year-old man afflicted with neurofibromatosis type 1. (Korean J Gastrointest Endosc 2007;34:83-87)