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선천부신과다형성은 코르티솔과 알도스테론 합성 장애로 부신의 과형성과 과도한 부신 남성호르몬이 분비된다. 선천부신과다형성 환자에서 부신 선종이 발견되는 경우는 적지 않으나, 그 발생 기전에 대해서는 잘 알려져 있지 않다. 선천부신과다형성 환자 중 사춘기 남아에서 부절절한 호르몬 조절로 부신 남성호르몬이 과도하게 분비될 경우 고환 부신잔류종양이 발견되는 경우가 있다. 그러나 고환 부신잔류종양과 부신 우연종이 동반된 선천부신과다형성은 아직 국내에서 보고된 예가 없다. 저자들은 신생아기에 21-수산화효소 결핍으로 인한 염분 소실형 선천부신과다형성으로 진단되었으나 약물 순응도가 매우 낮아 환아의 나이 14세 1개월에 고환 부신잔류종양과 부신 우연종이 동반된 1예를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.


The fundamental defect among patients with congenital adrenal hyperplasia (CAH) due to 21-hydroxylse deficiency is the inability to synthesize cortisol and aldosterone adequately. Ineffective cortisol synthesis signals the hypothalamus and pituitary to increase the production of corticotropin releasing hormone and adrenocorticotropic hormone, respectively. Consequently, the adrenal glands become hyperplastic. It is well known that an adrenal adenoma can develop from hyperplastic tissue under increased corticotropin stimulation of the adrenal cortex in patients that are suffering with CAH. The etiologic mechanism of adrenal incidentaloma remains uncertain, but several hypotheses have been suggested. A testicular adrenal rest tumor has been reported to form in association with the excessive secretion of adrenal androgen by inadequate control after adolescence in CAH. We present a case of poorly controlled salt-losing CAH due to 21-hydroxylase deficiency combined with a testicular adrenal rest tumor and adrenal incidentaloma. (J Kor Endocrine Soc 22:365~370, 2007)