초록 close

제 1형 신경섬유종증은 상염색체 우성으로 유전되는 유전성 질환으로 전형적인 예에서 전신에 산재하는 신경섬유종, cafe-au-lait spot 및 홍체의 Lisch nodule 등을 볼 수 있다. 이와 함께 다양한 선천성 기형, 정신 박약, 다른 장기의 종양 등 여러 형태의 이상 소견들이 동반된다. 특히 정상인보다 2~5배 이상 높은 종양 발생률을 보이며, 이 종양들에는 수막종, 신경교종, 신경아세포종, 신경섬유초종, 갈색세포종 및 급성 비림프성 백혈병 등이 주종을 이루고 있다. 신경섬유종증과 악성 림프종의 병발도 보고되고 있으나, 아직 두 질환의 연관성은 뚜렷하지 않다. 한편, 제 1형 신경섬유종증에 동반될 수 있는 위장관의 종양은 신경섬유종, 신경절성신경종, 평활근육종 및 신경섬유초종 등으로서 신경섬유종증 환자에서 위장관 종양이 발견되면 일단 신경계 종양으로 생각하는 것이 일반적이다. 국내에서는 폐암, 갈색세포종 및 위장관 종양 등이 병발한 신경섬유종증이 보고된 바 있으나, 악성 림프종과 병발하였다는 보고는 찾아볼 수 없었다. 저자들은 제 1형 신경섬유종증을 가진 70세 여자 환자에서, 위에 발생한 궤양-융기형 종괴의 내시경적 생검을 통해 악성 림프종을 진단할 수 있었던 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.


Neurofibromatosis type 1, an autosomal dominant disorder, is clinically characterized by the presence of cafe-au-lait spots and cutaneous neurofibromas. Malignancy is a frequently cited and feared complication of neurofibromatosis. Neurofibromatosis has been reported to be associated with some CNS tumors, neurofibrosarcoma, pheochromocytoma, and nonlymphocytic leukemia. Also malignant lymphoma may develop in patients with neurofibromatosis. In Korea, only a case of lung cancer and a case of pheochromocytoma have been reported to develop in patients with neurofibromatosis type 1. Recently, we experienced a case of malignant lymphoma involving the stomach in a 70-year-old woman with neurofibromatosis type 1. An esophagogastroduodenoscopy revealed a 5 cm sized ulcerofungating mass on the greater curvature of the upper body. Histologic diagnosis of the biopsied specimen was B-cell diffuse small and large cell lymphoma. This case illustrates that malignant lymphoma should be included in the differential diagnosis of gastric tumors in patients with neurofibromatosis type 1. (Korean J Gastrointest Endosc 2003;26:90-93)