초록 close

목 적:염색체 이상은 부모로부터 유전이 되거나 돌연변이로 발생한다. 염색체 이상은 환자와 가족들의 삶의 질에 많은 영향을 미친다. 본 연구에서는 염색체 분석 검사를 시행 받은 환자들을 대상으로 검사를 시행한 이유와 결과를 조사함으로써 염색체 이상의 양성률이 높게 나오는 항목이 어떤 것이 있는지 알아보고자 하였다. 방 법:1995년 1월부터 2004년 2월까지 약 10년간 아주대학교병원 소아과에서 염색체 분석 검사를 받은 환자 650례를 대상으로 후향적 조사를 시행하였으며 염색체 분석 검사는 고해상도 염색체 분염법을 이용하였다. 결 과:염색체 분석 검사를 받은 환자들의 남녀비는 1.1:1이었다. 전체 650례 중에서 108례에서 염색체 이상이 발견되었다. 선천성 기형이나 형태이상으로 염색체 분석 검사를 받은 108례 중 57례에서 염색체 이상이 발견되었다. 혈액질환으로 염색체 분석 검사를 받은 166례 중 26례에서 염색체 이상이 발견되었다. 발달지연으로 염색체 분석 검사를 받은 109례 중 15례에서 염색체 이상이 발견되었다. 간질로 염색체 분석 검사를 받은 24례 중 4례에서 염색체 이상이 발견되었다. 산전 병력상 염색체 이상이 의심되어 염색체 분석 검사를 받은 69례 중에서 6례에서 염색체 이상이 발견되었다. 결 론:염색체 분석 검사는 염색체 이상을 진단하기 위해 중요한 검사이며 최근 분자유전학적 기법들의 많은 발전으로 인해 염색체 분석 검사와 함께 검사를 시행할 경우 염색체 이상의 양성률이 더욱 높아질 것으로 생각되며 염색체 이상이 의심되는 환자와 가족들의 유전상담에 많은 도움이 될 것으로 생각된다.


Purpose:Chromosomal aberration has an effect on the lives of both patients and families. Peripheral blood chromosomal analysis is useful to make a diagnosis and counsel the patient with chromosomal abnormality. We studied the cases with peripheral blood chromosomal analyses and investigated the positivity of peripheral blood chromosomal analysis. Methods:We analyzed 650 patients with chromosomal analyses in Ajou University Hospital during the past 10 years. We used a high-resolution banding technique to diagnose the chromosomal aberrations. Results:The male to female ratio of the patients was 1.1:1. Among 650 patients, 108 patients had chromosomal aberrations(16.6%). Fifty seven out of 313 patients with the congenital anomalies or dysmorphologies had chromosomal aberrations. twenty six out of 166 patients with hematologic disorders had chromosomal aberrations. Fifteen out of 109 patients with developmental delay had chromosomal aberrations. Four out of 24 patients with seizures had chromosomal aberrations. Six out of 39 patients with the aberrant perinatal histories had chromosomal aberrations. Conclusion:Peripheral blood chromosomal analysis is an important diagnostic method in managing patients with chromosomal aberrations. Further advanced chromosomal staining and molecular genetic methods will raise the detection rate of chromosomal aberration and be useful in managing patients with chromosomal abnormalities.