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18번 삼염색체 증후군(Trisomy 18, Edward syndrome)은 상염색체 삼체성 증후군 중 두 번째로 흔하고, 복합성 기형으로 치명적인 예후를 보이기 때문에 산전 진단이 매우 중요하다. 저자들 은 임신 17주에 시행한 산전 초음파검사에서 요골무형성과 상지구축, 제류, 식도폐쇄증을 의심할 만한 소견이 있어 염색체 검사를 시행한 결과 47 XX, +18로 치료적 유산후 부검에서 진단된 18번 삼염색체 증후군 1예를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다.


Trisomy 18 (Edward syndrome) is the second most common chromosomal anomaly of the autosomal trisomy. Prenatal diagnosis of trisomy 18 is extremely important because of the complex malformations and lethal prognosis. Prenatal sonographic findings at 17 weeks of gestation showing radial aplasia with upper limb contracture, omphalocele, and suspicious esophageal atresia suggested the diagnosis and led to amniocentesis. Karyotyping revealed trisomy 18(47 XX, +18), and characteristic autopsy findings were identified. We report a case of prenatally diagnosed trisomy 18 with a review of literatures.