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In order to identify microsatellite instability (MSI), the test based on the polymerase chain reaction (PCR) can be used. However, PCR is not routinely performed in all hospital laboratories. Recently, immunohistochemistry (IHC) for MLH1 and MSH2 proteins has been reported as a rapid and useful method for MSI. However, the efficacy of IHC in the detection of the MSI has not been well established. The aim of this study was to evaluate the usefulness of IHC in the detection of the MSI by comparing it with the test results using PCR in colorectal cancer (CRC). Methods: Paraffin-embedded normal and tumor tissues from seventy-five patients who underwent surgical resection of CRC were used. Abnormal expression of MLH1 and MSH2 protein was determined by IHC using MLH1 and MSH2 antibodies. Normal and tumor DNAs were obtained from thirty CRC tissues that showed abnormal expression of MLH1 and MSH2 proteins by IHC. The MSI status was confirmed by PCR using five markers. Results: Thirty tumors showed abnormal expression of MLH1 and MSH2 proteins by IHC, but only three tumors out of them were confirmed to have MSI by PCR. Conclusions: This result suggests that IHC with MLH1 and MSH2 antibodies does not seem to be a useful method to identify MSI in CRC, therefore PCR is required for detection of the MSI


미소위성체 불안정성을 확인하는 가장 유용한 방법은 중합효소연쇄반응법이나 이 방법은 복잡하고 시간이 많이 걸려 일반적으로 시행하기에는 제한이 있다. 최근 미소위성체 불안정성을 쉽고 간단하게 진단하는 방법으로 면역조직화학염색법이 유용하다는 주장이 있으나 그 유용성에 대해서는 논란이 있다. 이에 본 연구는 미소위성체 불안정성 확인에 면역조직화학염색법이 유용한지에 대해 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 산발성 대장직장암으로 진단되어 수술을 시행받은 75예를 대상으로 MLH1과 MSH2 단백에 대한 면역조직화학염색을 실시하여 불일치교정유전자 발현 이상을 확인한 후 면역조직화학염색법에서 불일치교정유전자 발현 이상이 있는 것으로 판정된 산발성 대장직장암을 대상으로 중합효소연쇄반응을 실시하여 미소위성체 불안정성을 확인하였다. 결과: 면역조직화학염색법으로 30예(40%)에서 불일치교정유전자 발현 이상이 있는 것으로 판정되었고 30예 중 22예(73%)에서는 MLH1 단백이 발현되지 않았고 8예(27%)에서는 MLH1과 MSH2 단백이 모두 발현되지 않았다. 면역조직화학염색법에서 불일치교정유전자 발현 이상이 있는 것으로 판정된 30예를 대상으로 중합효소연쇄반응을 실시한 결과 3예(10%)에서 고빈도 미소위성체 불안정성이 있었고 8예(20%)에서 저빈도 미소위성체 불안정성이 확인되었다. 결론: 면역조직화학염색법은 미소위성체 불안정성 확인을 위한 방법으로는 유용하지 않을 것으로 생각되며 미소위성체 불안정성 확인을 위해서는 중합효소연쇄반응이 필요할 것으로 생각된다