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TGF-β1 유전자의 codon 10과 25에서 유전적 다형성은 TGF-β1의 생산 능력과 연관이 있으며 폐와 간의 섬유화와 관련이 있다고 알려져 있다. 이에 본 연구에서는 건강 대조군, 간경변, 그리고 간세포암에서 이 codon 10과 25의 유전적 다형성을 알아보고자 하였다. 대상 및 방법: 건강 대조군 35명, 간경변군 64명, 그리고 간세포암군 49명을 대상으로 전혈을 채취한 후 genomic DNA를 분리하였다. TGF-β1 유전자의 codon 10과 25를 포함하는 부분을 중합효소연쇄반응으로 증폭한 후 직접염기서열법을 시행하였고 그 결과를 건강 대조군과 간경변군 그리고 간세포암군과 각각 비교하였다. 결과: codon 25에서 유전적 다형성은 없었으나 codon 10에서는 3가지 유전형(CCG/CCG, CCG/CTG, CTG/CTG)이 발견되었다. codon 10의 유전형이 leucine 동종접합(CTG/CTG)인 경우가 건강 대조군에 비해 간경변군에서 많았으며(p=0.01) 특히 HBV에 의한 간경변에서 보다 자명했다(p=0.004). codon 10의 유전형의 분포는 건강 대조군과 간세포암군 사이에 차이가 없었으나, 간세포암의 모양이 괴사형에 비해 단일결절형에서 leucine 동종접합 유전자형이 많았다(p=0.007). 결론: TGF-β1 유전자의 codon 10의 유전적 다형성은 간경변과 관련이 있었고 간세포암에서는 그 모양과 관련이 있었다. TGF-β1의 codon 10에 대한 유전형 검사의 유용성을 밝히기 위해서는 향후 보다 많은 환자를 대상으로 한 연구가 필요하며 간경변이 없는 만성 간질환자를 대상으로 한 대조 연구도 필요하리라 생각된다.


The genetic polymorphism of transforming growth factor-beta1 (TGF-β1) at codons 10 and 25 which influences the production of TGF-β1 is related to fibrogenesis in the lung and liver. We evaluated the genetic polymorphism at codons 10 and 25 in controls and in patients with liver cirrhosis (LC) and hepatocellular carcinoma (HCC). Methods: Blood samples were collected from controls (n=35), patients with LC (n=64), and HCC (n=49). Genomic DNA was isolated and polymerase chain reaction (PCR) was done for a segment including codons 10 and 25. The results of direct sequencing for PCR products were compared between the controls and the patients. Results: There was no genetic polymorphism at codon 25 and three types of genetic polymorphism at codon 10. The leucine homozygous genotype (CTG/CTG) at codon 10 was more common in patients with LC than the controls (p=0.01) and especially in patients with LC caused by HBV (p=0.004). The polymorphism at codons 10 in patients with HCC was similar to the controls. However, leucine homozygous genotype was more common in patients with HCC of uninodular morphology than those of massive morphology (p=0.007). Conclusions: The genetic polymorphism of TGF-β1 at codon 10 might be associated with LC and morphology of HCC. The potential usefulness of TGF-β1 genotyping needs further studies in large scale.