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목적 : H. pylori 감염은 위·십이지장궤양, 위암 등 여러 종류의 상부 위장관 질환과 연관이 있다고 알려져 있으나, 일부의 감염자들에서만 병변을 일으킨다. 이러 한 H. pylori의 다양하고 예측하기 어려운 병인을 주로 세균의 병독성의 차이로 설명하려는 시도가 활발히 이 루어져 왔으나 아직 확실한 결과를 얻지 못하고 있는 실 정이다. 최근 연구에 의하면 IL-1β 및 IL-1RN 유전자 다형성은 위산 분비, 장형화생, 만성 위축성 위염과 위암 의 발생과 밀접한 연관성을 가진다. 본 연구에서는 상부 위장관 질환에서 IL-1β와 IL-1RN 유전자 다형성을 분석하여 유전자형 및 대립형질 양상과 각 질환과의 연 관성을 조사하였다. 방법 : 2001년 6월부터 2002년 6월까지 부산대학교 병원에서 상부 위장관 내시경 검사를 시행 받은 297예 (위염 85예, 위궤양 81예, 십이지장궤양 70예, 위암 61예) 를 대상으로 하였다. 위 생검조직에서 DNA를 분리하여 PCR을 통해 IL-1β-511/-31/+3954 및 IL-1RN 유전자 의 다형성을 분석하였다. 결과 : IL-1β-511 유전자형은 위염군, 위궤양군, 십 이지장궤양군, 위암군 네 군 모두에서 C/T형이 가장 많 은 빈도를 보였으며, 각 군 사이에 유전자형의 차이는 없었으며(p=0.206), C:T 대립형질의 비도 역시 차이가 없었다(p=0.102). IL-1β-31 유전자 C와 T 대립형질은 대부분의 경우에서 IL-Iβ-511 유전자 T와 C 대립형질 과 연쇄 불평형을 나타냈으며, T/C형이 가장 많은 빈도 를 보였다. 각 군 사이에 유전자형과 T:C 대립형질의 비 는 차이가 없었다(p=0.205, p=0.102). IL-1β+3954 유전 자형은 C/C형이 거의 대부분을 차지하였으며, 각 군 사 이에 유전자형과 C:T 대립형질의 비는 차이가 없었다 (p=0.383, p=0.401). IL-1RN 유전자형은 네 군 모두에서 - 29 - - 대한내과학회지 : 제 65 권 제 1 호 통권 제 515 호 2003 - *L/*L형, 특히 *1/*1형이 가장 흔하였으며, 각 군 사이 에 유전자형의 차이는 없었고(p=0.781), *L:*2 대립형질 의 비도 차이가 없었다(p=0.852). IL-Iβ-511 T/T형과 T carrier의 OR (95% CI)는 각각 위궤양군 1.1 (0.5∼2.6), 0.8 (0.4∼1.7), 십이지장궤양군은 2.6 (0.9∼6.9), 2.0 (0.8∼ 4.6), 위암군 0.6 (0.2∼1.7), 0.7 (0.3∼1.6)로 위험도가 유 의하게 증가하지 않았다. IL-Iβ-31 C/C형과 C carrier 의 OR (95% CI)도 각각 위궤양군 1.0 (0.4∼2.5), 0.8 (0. 4∼1.6), 십이지장궤양군 2.3 (0.9∼6.1), 1.7 (0.7∼4.0), 위 암군 0.6 (0.2∼1.6), 0.7 (0.3∼1.5)로 역시 위험도가 유의 하게 증가하지 않았다. IL-Iβ+3954 C/T형의 OR (95% CI)는 위궤양군 0.7 (0.2∼2.5), 십이지장궤양군 0.6 (0. 1∼2.4), 위암군 1.7 (0.5∼5.4)로 위험도가 유의하게 증가 하지 않았으며, IL-1RN *2 carrier의 OR (95% CI)는 위궤양군 1.2 (0.5∼2.9), 십이지장궤양군 1.1 (0.4∼2.9), 위암군 0.7 (0.2∼2.1)로 위험도가 유의하게 증가하지 않 았다. 위암을 조직형에 따라 장형과 미만형으로 구분하 여 비교하였을 때도 역시 위험도가 유의하게 증가하지 않았다.


Background : IL-1β and IL-1 receptor antagonist (IL-1RN) genetic polymorphisms have been associated with development of gastric atrophy and increased risk of gastric carcinoma. This study aimed to determine the effects of these polymorphisms in gastroduodenal diseases. Methods : This study population was comprised of 297 patients and they were grouped into gastritis, gastric ulcer, duodenal ulcer, and gastric cancer. We determined IL-1β-511/-31/+3954 and IL-1RN genotype by polymerase chain reaction using gastric biopsy specimens. Results : The genotype of IL-1β-511 C/T, -31 T/C, +3954 C/C, and IL-1RN *1/*1 was predominant in all four groups. Allelic and genotypic frequencies of IL-1β-511/-31/+3954 and IL-1RN showed no significant difference in four groups. IL-1β-511 T/T, -31 C/C, +3954 C/T, and IL-1RN *2 carriers did not show increased risk of gastric ulcer, duodenal ulcer and gastric cancer. Classification of gastric cancer into intestinal and diffuse type also showed no significant difference of IL-1β-511/-31/+3954 and IL-1RN genotypic frequencies. Conclusion : There was no significant difference of IL-1β and IL-1RN polymorphisms between patients with gastritis, gastric ulcer, duodenal ulcer and gastric cancer. Therefore, other endogenous or exogenous factors will play more important role in the development of gastroduodenal diseases in Korean.(Korean J Med 65:22-31, 2003)


Background : IL-1β and IL-1 receptor antagonist (IL-1RN) genetic polymorphisms have been associated with development of gastric atrophy and increased risk of gastric carcinoma. This study aimed to determine the effects of these polymorphisms in gastroduodenal diseases. Methods : This study population was comprised of 297 patients and they were grouped into gastritis, gastric ulcer, duodenal ulcer, and gastric cancer. We determined IL-1β-511/-31/+3954 and IL-1RN genotype by polymerase chain reaction using gastric biopsy specimens. Results : The genotype of IL-1β-511 C/T, -31 T/C, +3954 C/C, and IL-1RN *1/*1 was predominant in all four groups. Allelic and genotypic frequencies of IL-1β-511/-31/+3954 and IL-1RN showed no significant difference in four groups. IL-1β-511 T/T, -31 C/C, +3954 C/T, and IL-1RN *2 carriers did not show increased risk of gastric ulcer, duodenal ulcer and gastric cancer. Classification of gastric cancer into intestinal and diffuse type also showed no significant difference of IL-1β-511/-31/+3954 and IL-1RN genotypic frequencies. Conclusion : There was no significant difference of IL-1β and IL-1RN polymorphisms between patients with gastritis, gastric ulcer, duodenal ulcer and gastric cancer. Therefore, other endogenous or exogenous factors will play more important role in the development of gastroduodenal diseases in Korean.(Korean J Med 65:22-31, 2003)