초록 close

목적 : 정상안압 녹내장과 연관이 있는 것으로 알려져 있는 OPTN 유전자에 대해, 한국인의 정상안압 녹내장 환자에서 이 유전자의 돌연변이 양상을 조사하여 보았다. 대상과 방법 : 정상안압 녹내장 환자 53명과 정상인 40명의 혈액을 3ml 씩 채취해 genomic DNA를 추출하여 OPTN유전자의 exon 5 와 exon 6의 염기서열을 분석하여 이상여부를 확인하였다. 결과 : 정상인에서는 점돌연변이가 발견되지 않았고 정상안압 녹내장환자 7명에서 세 종류의 점돌연변이(exon 5의 G412A 와 C429T, exon 6의 G577C)가 발견되었다. 결론 : 한국인의 정상안압 녹내장 환자에서 새로운 OPTN유전자의 점돌연변이를 발견하였으며, 정상안압 녹내장의 유전자적 진단 가능성을 보여 주었다.


Purpose: We have evaluated the mutations of the OPTN gene, which has been reported to be associated with the normal tension glaucoma (NTG). Methods: The OPTN gene was analyzed in 53 patients with NTG and 40 normal subjects. Genomic DNA was extracted from the blood samples of each patients, exon 5 and exon 6 of the OPTN gene were amplified by PCR and DNA sequencing was performed. Results: No mutation was found in normal subjects. But three kinds of point mutation (G412A, C459T in exon 5, G577C in exon 6) were found in 7 patients with NTG. Conclusions: We report the novel point mutations of OPTN gene in NTG patients. This shows the possibility of diagnosis of NTG by detecting the mutation of OPTN gene.