초록 close

연구목적 :정신분열병환자에서 긴 CAG 반복서열의 빈도가 증가되어 있다는 보고가 있은 이후 이 불안정한 DNA가 정신분열병의 원인에 관여할 가능성에 대한 관심이 고조되어왔다. 항정신병약물에 의해 발생되는 불수의적 운동장애의 하나인 지연성 운동장애 (tardive dyskinesia ; TD)는 CAG 반복 확장을 보이는 대표적인 운동장애의 하나인 헌팅톤씨 병과 많은 임상적, 생물학적 공통점을 갖고 있다. 저자는 정신분열병 TD 환자에서 긴 CAG 반복 확장이 있는지를 조사하였다.방 법 : TD는 Abnormal Involuntary Movement Scale에 의해서 진단되었다. 열에 안정적인 접합효소를 이용하여 지놈 DNA로부터 직접 반복 확장을 검출하는 한 방법인 반복 확장 검출법(repeat expansion detection ; RED)으로 79명의 TD를 동반한 정신분열병환자, 75명의 TD를 동반하지 않은 정신분열병환자, 72명의 정상대조군의 CAG 반복 확장이 분석되었다.


Tardive Dyskinesia and CAG Repeat Expansions